Cercetătorii de la Universitatea Sun Yat-sen din China au identificat diferențe în genomul copiilor concepuți prin fertilizare in vitro (FIV) față de cei concepuți natural. Studiul a evidențiat o variație în cantitatea și distribuția unor secvențe numite LINE-1, cunoscute sub denumirea de „gene săritoare”, la copiii care au trecut prin proceduri de asistență medicală pentru fertilitate. Rezultatele indică prezența unei urme moleculare ce ar putea fi legată de primele zile de dezvoltare petrecute în laborator.
Analiza a fost efectuată pe un grup restrâns format din 33 de copii concepuți prin FIV și 42 de copii concepuți natural. Cercetătorii au utilizat probe de sânge, majoritatea fiind sânge ombilical recoltat la naștere, însă unele probe au fost obținute de la copii cu vârste cuprinse între doi și cinci ani. Datele arată că copiii concepuți prin FIV prezintă, în medie, o proporție mai mare de secvențe LINE-1 în genomul lor, o observație care a fost mai pronunțată în cazul fetelor.
Echipa de cercetare a avut posibilitatea de a compara și frații din cadrul aceluiași nucleu familial, în trei cazuri specifice. În toate cele trei familii studiate, copilul conceput prin FIV prezenta un nivel mai ridicat de ADN LINE-1 comparativ cu fratele conceput natural. Deși această comparație poate reduce influența factorilor genetici comuni familiei, numărul foarte mic de cazuri nu permite stabilirea unei cauzalități directe între procedura de fertilizare și modificarea genetică observată.
Secvențele LINE-1 sunt elemente genetice mobile, capabile să se multiplice și să se insereze în alte regiuni ale genomului. Cercetătorii au observat că diferențele de distribuție apar în apropierea unor gene implicate în funcționarea inimii, metabolism, creier și anumite tipuri de cancer. Totuși, studiul nu demonstrează că aceste gene funcționează diferit sau că aceste variații genetice duc la un risc sporit de apariție a bolilor la copiii care au fost concepuți prin FIV.
Există limitări importante privind momentul apariției acestor modificări, deoarece analiza a fost făcută post-natal, din probe de sânge. Nu s-a observat direct ce s-a întâmplat în embrion și nu s-a analizat ADN-ul ambilor părinți pentru a exclude moștenirea genetică. De asemenea, nu poate fi exclusă influența altor factori din timpul sarcinii. Autorii subliniază că rezultatele trebuie verificate prin studii mult mai ample pentru a confirma dacă FIV provoacă aceste schimbări.
În domeniul reproducerii asistate, alte cercetări au analizat impactul tehnicilor asupra genomului. Un studiu publicat în Nature Medicine, care a implicat 8.328 de bebeluși din 7.851 de familii, a identificat asocieri între anumite proceduri de reproducere asistată și un număr mai mare de mutații genetice de novo. Deși acest studiu este mult mai vast, acesta se concentrează pe mutații genetice, nu pe dinamica elementelor LINE-1 identificate de echipa chineză.